Новий метод терапії вселяє надію в родину маленького Еммета з рідкісною формою дитячого Альцгеймера.
Фото: Родина з чотирьох осіб прогулюється лісом, тримаючись за руки серед опалого листя.
Еммет Дусетт, 6 років, був діагностований з синдромом Санфіліппо у 2023 році, в перший день його відвідування дошкільного закладу.
21 серпня 2025 року, родина з Саскатуна - Стефані Маккейб та Андре Дусетт, нарешті побачила надію на майбутнє їхнього сина Еммета, якому наразі шість років. Він страждає на рідкісний генетичний синдром Санфіліппо. Ця хвороба небезпечна тим, що має симптоми, подібні до Альцгеймера, і зачіпає нервову систему.
Синдром Санфіліппо: особливості та виклики
Зараз є можливість отримати лікування, яке проходить процедуру схвалення у FDA. Це була б перша терапія для дітей зі специфічною формою хвороби Еммета. Родина стала активістами, аби домогтися цього для свого сина.
Обмежений час для втручання
Повільна процедура затвердження генетичної терапії породжує складнощі для родин, коли діти втрачають необхідні для розвитку навички. Затримка в отриманні лікування означає, що деякі з цих дітей можуть ніколи не отримати можливості на одужання.
Науковці в Канаді, такі як Олексій Пчежецький з Монреальського госпіталю CHU Sainte-Justine, теж активно працюють над розробкою лікування, проте воно ще не доступне для практичного застосування.
Джерело: CBC Новини
Фото: Родина з чотирьох осіб прогулюється лісом, тримаючись за руки серед опалого листя.
Еммет Дусетт, 6 років, був діагностований з синдромом Санфіліппо у 2023 році, в перший день його відвідування дошкільного закладу.
21 серпня 2025 року, родина з Саскатуна - Стефані Маккейб та Андре Дусетт, нарешті побачила надію на майбутнє їхнього сина Еммета, якому наразі шість років. Він страждає на рідкісний генетичний синдром Санфіліппо. Ця хвороба небезпечна тим, що має симптоми, подібні до Альцгеймера, і зачіпає нервову систему.
Синдром Санфіліппо: особливості та виклики
- Затримка розвитку на початкових етапах
- Утрата мовлення та здатності до руху
- Схильність до помилкового діагнозу, як, наприклад, аутизм
- Відсутність затвердженого лікування на сьогодні
Зараз є можливість отримати лікування, яке проходить процедуру схвалення у FDA. Це була б перша терапія для дітей зі специфічною формою хвороби Еммета. Родина стала активістами, аби домогтися цього для свого сина.
Обмежений час для втручання
Повільна процедура затвердження генетичної терапії породжує складнощі для родин, коли діти втрачають необхідні для розвитку навички. Затримка в отриманні лікування означає, що деякі з цих дітей можуть ніколи не отримати можливості на одужання.
Науковці в Канаді, такі як Олексій Пчежецький з Монреальського госпіталю CHU Sainte-Justine, теж активно працюють над розробкою лікування, проте воно ще не доступне для практичного застосування.
Джерело: CBC Новини